Wilcox, Ralph C.: шукати на сайті Z-Library

Wilcox, William R., Lucas, Barbie C., Loebel, Barbara, Bachman, Ronald P., Lachman, Ralph S., Rimoin, David L.

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 413 KB

english, 1998

Pacman dysplasia: Report of two affected sibs

Журнал:

Wilcox, William R., Tavormina, Patricia L., Krakow, Deborah, Kitoh, Hiroshi, Lachman, Ralph S., Wasmuth, John J., Thompson, Leslie M., Rimoin, David L.

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 226 KB

english, 1998

Molecular, radiologic, and histopathologic correlations in thanatophoric dysplasia

Журнал:

Brodie, Steven G., Lachman, Ralph S., Crandall, Barbara F., Fox, Michelle A., Rimoin, David L., Cohn, Daniel H., Wilcox, William R.

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 554 KB

english, 1998

Radiographic and morphologic findings in a previously undescribed type of mesomelic dysplasia resembling atelosteogenesis type II

Журнал:

Brodie, Steven G., Lachman, Ralph S., Jewell, Ann F., Winkler, Carey L., Nolasco, Loyda, Wilcox, William R.

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 442 KB

english, 1998

Lethal osteosclerotic osteochondrodysplasia with platyspondyly, metaphyseal widening, and intracellular inclusions in sibs

Журнал:

Brodie, Steven G., Lachman, Ralph S., McGovern, Margaret M., Mekikian, Pertchoui B., Wilcox, William R.

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 356 KB

english, 1998

Lethal osteosclerotic skeletal dysplasia with intracellular inclusion bodies

Журнал:

Brodie, Steven G., Kitoh, Hiroshi, Lachman, Ralph S., Nolasco, Loyda M., Mekikian, Pertchoui B., Wilcox, William R.

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 571 KB

english, 1999

Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, San Diego type, is caused by FGFR3 mutations

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 249 KB

english, 1999

Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN): Phenotypic analysis of a new skeletal dysplasia caused by a Lys650Met mutation in fibroblast growth factor receptor 3

Bellus, Gary A., Bamshad, Michael J., Przylepa, Kelly A., Dorst, John, Lee, Roland R., Hurko, Orest, Jabs, Ethylin W., Curry, Cynthia J.R., Wilcox, William R., Lachman, Ralph S., Rimoin, David L., Fra

Журнал:

Wilkin, Douglas J., Artz, Andrew S., South, Sarah, Lachman, Ralph S., Rimoin, David L., Wilcox, William R., McKusick, Victor A., Stratakis, Constantine A., Francomano, Clair A., Cohn, Daniel H.

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 843 KB

english, 1999

Small deletions in the type II collagen triple helix produce Kniest dysplasia

Журнал:

Ravi Savarirayan, Valérie Cormier-Daire, Sheila Unger, Ralph S. Lachman, Peter J. Roughley, Stephen F. Wagner, David L. Rimoin, William R. Wilcox

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 617 KB

english, 1999

Oto-palato-digital syndrome, type II: Report of three cases with further delineation of the chondro-osseous morphology

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 821 KB

english, 2000

Uruguay facio-cardio-musculo-skeletal syndrome: A novel X-linked recessive disorder

Roberto Quadrelli, Alicia Vaglio, Soraya Reyno, Aida Lemes, Denise Salazar, Ralph S. Lachman, William R. Wilcox

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.99 MB

english, 2000

Subtle radiographic findings of achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due to an Ala391Glu substitution in FGFR3

Daniela N. Schweitzer, John M. Graham Jr., Ralph S. Lachman, Ethylin Wang Jabs, Kazuki Okajima, Kelly A. Przylepa, Alan Shanske, Kelly Chen, Julie A. Neidich, William R. Wilcox

Журнал:

Valérie Cormier-Daire, Ravi Savarirayan, Ralph S. Lachman, Julie A. Neidich, Kim Grace, David L. Rimoin, William R. Wilcox

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 888 KB

english, 2001

“Baby rattle” pelvis dysplasia

Журнал:

Stephanie E. Wallace, Ralph S. Lachman, Pertchoui B. Mekikian, Kathy K. Bui, William R. Wilcox

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 660 KB

english, 2001

Marked phenotypic variability in progressive diaphyseal dysplasia (Camurati–Engelmann disease): Report of a four-generation pedigree, identification of a mutation in TGFB1, and review

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 267 KB

english, 2004

Differentiating campomelic dysplasia from Cumming syndrome

Valerie Watiker, Ralph S. Lachman, William R. Wilcox, Inês Barroso, Alan J. Schafer, Gerd Scherer

Журнал:

William R. Wilcox, David A. Wenger, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 45 KB

english, 2005

Distinguishing Pacman dysplasia from mucolipidosis II: Comment on Saul et al. [2005]

Журнал:

Vishal K. Agarwal, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin, William R. Wilcox

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 32 KB

english, 2005

Spondylo-mega-epiphyseal dysplasia with prominent upper limb mesomelia, punctate calcifications, and deafness

Журнал:

Alison M. Elliott, William R. Wilcox, Gerald S. Spear, Fiona M. Field, Thora S. Steffensen, Barbara D. Friedman, David L. Rimoin, Ralph S. Lachman

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 194 KB

english, 2005

Osteocraniostenosis–hypomineralized skull with gracile long bones and splenic hypoplasia. Four new cases with distinctive chondro-osseous morphology

Журнал:

Nithiwat Vatanavicharn, John M. Graham Jr, Cynthia J. Curry, Samuel Pepkowitz, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin, William R. Wilcox

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 422 KB

english, 2006

Diaphanospondylodysostosis: Six new cases and exclusion of the candidate genes, PAX1 and MEOX1

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 559 KB

english, 2007

Evaluation of prenatal-onset osteochondrodysplasias by ultrasonography: A retrospective and prospective analysis

Deborah Krakow, Yasemin Alanay, Lauren P. Rimoin, Victoria Lin, William R. Wilcox, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin

Журнал:

Ravi Savarirayan, Valérie Cormier-Daire, David J. Amor, William R. Wilcox, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 276 KB

english, 2008

Prenatal cortical hyperostosis (Caffey disease)

Журнал:

Hiroshi Kitoh, Ralph S. Lachman, Steven G. Brodie, Pertchoui B. Mekikian, David L. Rimoin, William R. Wilcox

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 38 KB

english, 2002

Extra pelvic ossification centers in thanatophoric dysplasia and platyspondylic lethal skeletal dysplasia-San Diego type

Журнал:

Kurt M. Dibbern, John M. Graham, Ralph S. Lachman, William R. Wilcox

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 863 KB

english, 1998

Cumming Syndrome: report of two additional cases

Журнал:

LESLIE D. WILCOX, RALPH M. BROOKS, GEORGE M. BEAL, GERALD E. KLONGLAN

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 483 KB

english, 1998

Social Indicators: Recent Trends and Selected Bibliography

Журнал:

Sociological Inquiry

Рік:

1972

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.33 MB

english, 1972

Short-Term In Vitro Culture and Molecular Analysis of the Microsporidian, Enterocytozoon bieneusi

GOVINDA S. VISVESVARA, GORDON J. LEITCH, NORMAN J. PIENIAZEK, ALEXANDRE J. DA SILVA, SARA WALLACE, SUSAN B. SLEMENDA, RAINER WEBER, DAVID A. SCHWARTZ, LEO GORELKIN, C. MEL WILCOX, RALPH T. BRYAN

Журнал:

Journal of Eukaryotic Microbiology

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.82 MB

english, 1995

Response of the kidney to furosemide. II. Effect of captopril on sodium balance

Kelly, Ralph A, Wilcox, Christopher S, Mitch, William E, Meyer, Timothy W, Souney, Paul F, Rayment, Carolyn M, Friedman, Paul A, Swartz, Stephen L

Журнал:

Kidney International

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 631 KB

english, 1983

Na+, K+, and BP homeostasis in man during furosemide: Effects of prazosin and captopril

Wilcox, Christopher S, Guzman, Nicholas J, Mitch, William E, Kelly, Ralph A, Maroni, Bradley J, Souney, Paul F, Rayment, Carolyn M, Braun, Lyndon, Colucci, Robert, Loon, Nicholas R

Журнал:

Kidney International

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 607 KB

english, 1987

Gain-of-function mutations in TRPV4 cause autosomal dominant brachyolmia

Rock, Matthew J, Prenen, Jean, Funari, Vincent A, Funari, Tara L, Merriman, Barry, Nelson, Stanley F, Lachman, Ralph S, Wilcox, William R, Reyno, Soraya, Quadrelli, Roberto

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 396 KB

english, 2008

Thanatophoric dysplasia (types I and II) caused by distinct mutations in fibroblast growth factor receptor 3

Tavormina, Patricia L., Shiang, Rita, Thompson, Leslie M., Zhu, Ya-Zhen, Wilkin, Douglas J., Lachman, Ralph S., Wilcox, William R., Rimoin, David L., Cohn, Daniel H., Wasmuth, John J.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1995

Файл:

PDF, 951 KB

1995

Pacman dysplasia: a lethal skeletal dysplasia with variable radiographic features

Stephen F. Miller, Virginia K. Proud, Alice L. Werner, Fiona M. Field, William F. Wilcox, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin

Журнал: